Sneller zicht op schade bij erfelijke COPD
Het is een zeldzame, erfelijke en ernstige vorm van COPD: Alpha-1. De longen raken beschadigd doordat een belangrijk eiwit ontbreekt. Dr. Tjeerd van der Veer wil longschade bij deze ziekte eerder kunnen herkennen.
In Nederland hebben tussen de vijf- en tienduizend mensen deze zeldzame vorm van COPD. ‘Als mensen met Alpha-1 longschade krijgen, gebeurt dat vaak al op jonge leeftijd, ook als ze niet roken’, zegt Tjeerd van der Veer, longarts in het Leids Universitair Medisch Centrum. ‘Dat komt door een verandering in het DNA. De lever maakt een eiwit dat de longen beschermt veel minder goed aan en in een verkeerde vorm.’
'Misschien kunnen meer mensen met Alpha-1 geholpen worden met infuustherapie.'
Infuustherapie
‘Er is nog geen goede behandeling voor deze ziekte, behalve de gewone behandeling voor COPD’, zegt Tjeerd van der Veer. ‘Het lijkt logisch om het ontbrekende eiwit via een infuus toe te voegen. Toch werkt dat niet altijd en niet bij iedereen. De hoeveelheid eiwit die iemand nodig heeft, verschilt namelijk per moment. Het lichaam regelt dat normaal zelf, maar een infuus kan dat niet goed namaken. Ook blijven schadelijke klontjes van het eiwit in het lichaam zitten, waardoor mensen klachten kunnen houden.’
Biomarker
In zijn onderzoek wil Tjeerd van der Veer voorspellen bij wie de longfunctie later achteruitgaat bij Alpha-1. Dat is belangrijk, omdat gewone longtesten schade pas laten zien als die al is ontstaan. ‘Daarom kijk ik of CT-scans eerder signalen kunnen geven dat het slechter gaat, zoals een dikkere wand van de luchtwegen, slijm in de longen en veranderingen in de bloedvaten.’ Zo’n CT-scan kan dan een biomarker zijn: een meting die iets zegt over hoe de ziekte zich ontwikkelt.
Betere afstemming
‘Ik koppel met computerberekeningen de CT-scan aan het verloop van de ziekte’, legt Tjeerd van der Veer uit. ‘Zo zien we wie stabiel blijft en bij wie de longfunctie achteruitgaat. De zorg is dan beter af te stemmen op de patiënt. Misschien kunnen meer mensen dan geholpen worden met infuustherapie. Dit onderzoek geeft mensen met Alpha-1 meer duidelijkheid over hun toekomst. Dat is extra belangrijk omdat er in de toekomst hopelijk een DNA-behandeling komt die de ziekte kan genezen.’
Onderzoek naar zeldzame longziekten
Longfonds en de Swierenga Stichting zetten zich in voor vooruitgang op het gebied van zeldzame longziekten. Dit zijn aandoeningen die in Nederland bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomen. Ze worden regelmatig laat of niet herkend en er is weinig geld beschikbaar voor onderzoek. Juist daarom is onderzoek naar deze ziekten belangrijk, maar ook lastig. De Longfonds-Swierenga Grant ondersteunt verkennend onderzoek in een vroege fase op dit gebied. Tjeerd van der Veer ontving 50.000 euro uit de Longfonds-Swierenga Grant. Hiermee kan hij zijn vernieuwende ideeën verder ontwikkelen, wat de deur mogelijk opent naar belangrijke doorbraken in de toekomst.
Tekst: Judith Langeland
