Oorzaak van cystic fibrosis

Sommige mensen zijn drager van het CTFR-gen dat cystic fibrosis (CF) veroorzaakt. Die mensen hoeven niet per se zelf ziek te zijn en vaak weten zij zelf niet eens dat ze het gen bij zich dragen. In Nederland is ongeveer een op de dertig mensen drager van het gen dat cystic fibrosis veroorzaakt. Als twee mensen met dat gen of de ziekte cystic fibrosis een kind krijgen, is er een kans van 25 procent dat het kind cystic fibrosis zal krijgen.

• De kans dat het kind geen cystic fibrosis heeft maar wel drager van het gen wordt, is 50 procent.
• De kans dat het kind gezond en geen drager van het gen is, is 25 procent.
• Bij elke volgende zwangerschap liggen deze kansen gelijk.

Testen op de oorzaak van cystic fibrosis

Tegenwoordig is het mogelijk om te testen of iemand het CTFR-gen bezit dat cystic fibrosis veroorzaakt. Dit gebeurt vooral als iemand in zijn naaste familie iemand met cystic fibrosis heeft. De uitslag van deze test is erg nauwkeurig, al komt het in een enkel geval voor dat iemand toch cystic fibrosis blijkt te hebben terwijl de test uitwees van niet. Het kan dan zijn dat een ander type mutatie de oorzaak van cystic fibrosis is. Het gaat dan onbekende varianten/mutaties. Tegenwoordig is een screening op cystic fibrosis ook meegenomen in de hielprik.

Onderzoek

Wereldwijd doen medici veel onderzoek naar de ziekte, de gevolgen ervan en nieuwe behandelingen. Er zijn zelfs al medicijnen beschikbaar die het achterliggende probleem bij cystic fibrosis aanpakken. 

De Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting (NCFS) stimuleert, coördineert en financiert wetenschappelijk onderzoek rondom CF, o.a. met het eigen onderzoeksprogramma HIT CF 3.0. Daarnaast beantwoordt de NCFS vragen door middel van de Nederlandse CF Registratie. Met deze data wordt de kwaliteit van de zorg en de kwaliteit van leven van mensen met CF verbeterd. Ook is het Nederlands CF Trial Consortium opgericht. Ga voor meer informatie naar hun website.  

Niet besmettelijk

Soms gaan er geruchten dat cystic fibrosis besmettelijk is. Dit is absolute onzin. De enige oorzaak van cystic fibrosis is een erfelijke aanleg.

Meer weten?

De NCFS is hét expertisecentrum rondom CF. Deze organisatie staat voor een langer en beter leven voor mensen met CF én uiteindelijk genezing van CF. Wil je weten wat ze allemaal doen? Ga dan naar de website van de NCFS.