Oorzaken van alpha-1

Als van een stel beide personen het gen hebben, is de kans 25 procent dat hun kindje alpha-1 krijgt. De kans dat het kind alleen drager wordt van het gen en zelf dus niet ziek is, is 50 procent. Er is ook een kans van 25 procent dat het kind gezond is en ook geen drager wordt van het gen.

Altijd anders

Bij de erfelijkheid van alpha-1 maakt het niet uit of je een man of een vrouw bent. In principe hebben beide geslachten evenveel kans op de ziekte (als de ouders drager zijn van het gen of allebei alpha-1 hebben). Wel verschilt het per persoon hoe en wanneer de symptomen van alpha-1 aan het licht komen. Dat kan al bij de geboorte zijn, maar ook pas rond veertigjarige leeftijd. Het is tegenwoordig mogelijk om voor de geboorte van een kind te testen of hij alpha-1 heeft.

Diagnose

Een arts kan vermoeden dat iemand alpha-1 heeft op grond van kenmerken als COPD-klachten, jonge leeftijd en niet roken.

De diagnose kan gesteld worden met bloedonderzoek, waarbij gekeken wordt naar de hoeveelheid van alpha-1 in het bloed. Als deze hoeveelheid te laag is, wordt er ook gekeken naar het type alpha-1 eiwit en welke genen (erfelijke factor) de oorzaak zijn van te weinig alpha-1 of het afwijkende type alpha-1.