Rob Janssen over alpha-1

Veelgestelde vragen

• De erfelijkheid rondom alpha-1; wat is het advies als alpha-1 voorkomt in de familie?

  Grote groepen familieleden screenen op alpha-1 door middel van genetisch onderzoek is prijzig en in eerste instantie niet aan te bevelen. Je doel is om mensen met ernstige te korten (ZZ, Z0 of 00) in beeld te krijgen. Daarom is het advies van Rob om de hoeveelheid alpha-1 (eiwitten) in het bloed te laten testen.
  
  Daarnaast is het goed om ook de infectiewaarden te bekijken in het bloed. Door een infectie kan de hoeveelheid alpha-1 te hoog zijn en dan krijg je een vals beeld. Zijn de bloedwaarden sterk verlaagd? Dan is het advies om in te zetten op genetisch onderzoek.

• Alpha-1 is een zeldzame ziekte en de ziekte staat niet bij elke arts goed op het netvlies. Hoe ga je hier als patiënt mee om?

  Het is goed om je als patiënt in te lezen en kritische vragen te stellen aan je arts(en). Je wordt als het waren zelf een ervaringsdeskundige. En het is altijd goed om naar een tweede mening (second opinion) te vragen. Deze tweede mening is meer om in gesprek te gaan, om uitleg te vragen en om vragen te stellen. Deze tweede arts neemt de zorg niet over.

  Longfonds heeft samen met artsen en patiënten een brochure over alpha-1 ontwikkeld speciaal voor huisartsen. Je kunt deze brochure bestellen en aan je huisarts geven.

• Is het zeldzaam dat zowel je longen als je lever ziek worden bij alpha-1

  Nee, dit is niet zeldzaam. De Z mutaties in het gen leiden tot leverproblemen. Bij Z mutaties zorgt het verkeerde eiwit voor ophoping in de levercellen, waardoor de levercel schade ondervindt. De 0 varianten, die zeldzamer zijn, leiden niet tot leverproblemen.

  Het advies van Rob is om naast je longen ook je leverwaarden in de gaten te houden. Dit kan bij een maag-, darm en leverarts.

• Los van de infusen en andere mogelijkheden wordt alpha-1 hetzelfde behandeld als COPD. Zijn voor de patiënten met COPD en alpha-1 dezelfde medicijnen beschikbaar?

  Ja, dit klopt, dezelfde medicijnen zijn beschikbaar voor beide groepen. Het probleem bij alpha-1 is, dat het een kleine groep betreft.  Naar verhouding participeren weinig alpha-1 patiënten in wetenschappelijke studies. Daardoor is er volgens Rob bijna geen specifiek onderzoek gedaan naar de werking van pufjes bij alpha-1 patiënten. Dit is alleen gedaan bij een bepaalde onstekingsremmer.

• Is er iets bekend over het effect van corona in relatie tot alpha- 1 patiënten?

  De ervaring van Rob is dat iemand met een beperkte longfunctie extra kwetsbaar is. Krijg je daar een longontsteking bovenop door corona dan is de kans dat je in de problemen komt veel groter. Rob heeft niet de indruk dat alpha-1 een van de belangrijkste risicofactoren is voor de ontwikkeling van corona.

• Vaccineren, wat is de mening van Rob?

  Het is verstandig om de risico’s als alpha-1 patiënt zo veel mogelijk te beperken. Derhalve het advies van Rob om te vaccineren.  
  
  En een derde vaccinatie voor alpha-1 patiënten? Het officiële advies is nog niet bekend en komt via het RIVM.

  En het advies voor de griepprik? Griep kan tot een longontsteking of een longaanval leiden. Hiervoor is het advies hetzelfde.

• Leefstijl; bij inspanning willen mijn spieren nog wel, maar mijn longen niet. Hebben extra pufjes risico’s?

  Een goed medicijn dat zorgt voor luchtwegverwijding innemen voor de inspanning (extra pufjes innemen) kan van meerwaarde zijn. Forceren is niet verstandig, het zuurstofniveau (saturatie) mag niet te veel dalen. Rob hanteert in zijn praktijk een waarde van 83 procent. Onder de 83 procent adviseert hij om zuurstof te gebruiken. Vraag ook je fysiotherapeut om je hierin te adviseren en begeleiden. Blijf in beweging, maar experimenteer niet zelf.

• Longreductie (klepjes), hoe werkt dit en kom ik in aanmerking?

  Of je hiervoor kandidaat bent vraag je na bij je eigen longarts. Over het algemeen heb je een Gold 3 of 4 COPD (ernstige of zeer ernstige longvernauwing) stadium nodig.

  Uitleg ‘body box’: deze meet niet alleen de lucht die je uit je longen krijgt, maar ook de lucht die gevangen zit. Vooral de mensen die veel lucht overhouden (gevangen) bij maximale uitademing, zijn de mensen die eventueel in aanmerking komen.
  
  Vervolgens heb je een CT-scan nodig om de slechtere en betere longgebieden in kaart te brengen. En daarnaast is het essentieel hoe de scheiding tussen de kwabben is.

• Eiwitten toedienen via een puffer, hoe werkt dit?

  Het alpha-1 eiwit adem je rechtstreeks via een puffer in, in je longen en dus niet via je bloedbanen. Dit is volgens Rob een veelbelovend onderzoek en wetenschappelijk bewijs is nodig om aan te tonen of het daadwerkelijk werkt. Wil je meedoen?

  Je interesse kenbaar maken kan op de volgende manier:

  1. In aanmerking komen de mutaties met 00, Z0 en ZZ.
  2. Vraag de brief met al jouw gegevens op bij jouw huisarts. Dit is de brief die de huisarts aan de longarts heeft geschreven.
  3. Stuur deze brief samen met jouw contactgegevens op naar: res.long@cwz.nl