Subsidie en samenwerking: eerder opsporen van Alpha-1
De zeldzame genetische afwijking Alpha-1 kan ziekten veroorzaken, zoals lever- en longziekten. Alpha-1 is erfelijk en deze erfelijkheid wordt vaak nog niet op tijd vastgesteld door artsen. Dat is niet goed, want door een vroege diagnose kunnen klachten voorkomen worden. Longfonds wil hier daarom verandering in brengen door middel van een paar doelen en projecten.
Wat willen we doen?
Alpha-1 heet voluit Alpha-1 anti trypsine deficiëntie. Als deze genetische afwijking in je familie zit, heb je een grotere kans op long- en leverziekten. Maar er zijn veel mensen die het gen voor Alpha-1 hebben zonder dit zelf te weten. Daardoor kan de ziekte makkelijk overgedragen worden zonder dat mensen zich daar bewust van zijn.
We weten dat 1 op de 2500-3000 mensen deze genetische afwijking heeft. En in een mensenleven zijn er drie moment aan te wijzen waarop we dit het beste kunnen zien. Het gaat om deze drie momenten:
- Kort na de geboorte. Een kindje kan dan bijvoorbeeld leverproblemen hebben, zoals bloedingen of problemen met het verteren van eten.
- Rond de veertig jaar oud. Rond deze leeftijd kunnen mensen longklachten krijgen. Denk dan aan kortademigheid als je bijvoorbeeld de trap oploopt of op een andere manier beweegt.
- Rond de vijftig jaar oud. De lever gaat minder goed werken omdat mensen levercirrose hebben ontwikkeld.
Deze problemen willen we graag voor zijn. Daarom hebben we doelen gesteld, waar we aan gaan werken. Dat doen we met een Alpha-1 expertgroep. Hierin zitten mensen met Alpha-1 en een projectleider vanuit Longfonds, maar ook longartsen uit het LUMC Leiden, CWZ Nijmegen en UMC Maastricht.
Er is ook geld beschikbaar gesteld voor onderzoek naar vroege opsporing van Alpha-1. Dit geld is afkomstig van Stichting Marcel Brus Fonds, een particuliere stichting. De eerste financiële ondersteuning is al mogelijk in het najaar van 2020. In totaal is er vijf jaar geld beschikbaar.
Ons doel
Een van de doelen van deze expertgroep is om de erfelijkheid van Alpha-1 vroeg te diagnosticeren, bijvoorbeeld al als iemand twaalf of veertien jaar is. Dit willen we doen tijdens het al bestaande schoolonderzoek dat alle jongeren krijgen. Als we namelijk zo vroeg de diagnose stellen, dan weten mensen dat ze het gen voor Alpha-1 hebben. Ze kunnen hier dan rekening mee houden, door bijvoorbeeld niet te gaan roken en niet veel alcohol te drinken. Het is bijvoorbeeld mogelijk dat jongeren dan veel minder risico lopen op lever- of longziekten.
Om dit doel te behalen, gaat Longfonds samen met expertisecentra en de GGD, een project opzetten. We hopen hier in de zomer van 2021 mee te starten, maar dat ligt ook aan de ontwikkelingen rondom corona. We willen dan via een pilotproef scholieren opsporen die het Alpha-1 gen hebben. Door hen te vertellen over de extra grote gevaren van alcohol en roken voor hen, willen we voorkomen dat ze lever- of longziekten krijgen.