Behandeling op maat bij PCD

Bij primaire ciliaire dyskinesie (PCD) werken de piepkleine trilhaartjes in het lichaam niet goed. ‘Deze trilhaartjes voeren slijm en vuil uit de longen af’, legt Bahar Arik, onderzoeker in het UMC Utrecht, uit. ‘Als dat niet gebeurt, kunnen infecties ontstaan die soms leiden tot ernstige longschade. Kinderen met PCD zijn vaak al op jonge leeftijd ziek, maar de ziekte wordt door artsen niet altijd meteen herkend. Terwijl die ziekte veel impact op hun leven heeft.’ In Nederland hebben ongeveer 2.400 mensen de diagnose PCD. Het werkelijke aantal ligt waarschijnlijk hoger, omdat niet alle gevallen worden geregistreerd. Behandeling kan de longen beschermen, maar genezing is nog niet mogelijk.

Unieke ziekte

Bij PCD spelen meer dan vijftig genen een rol. Daardoor ziet de ziekte er bij iedere patiënt anders uit. Bij de één bewegen de trilharen helemaal niet, bij de ander juist ongecontroleerd of te snel. Bahar Arik: ‘Daarom onderzoeken we hoe de trilharen werken in zogeheten patiëntspecifieke in vitro-modellen. Dat zijn nagemaakte ziektemodellen in het laboratorium, gemaakt met cellen van een individuele patiënt. Deze modellen zijn belangrijk voor de ontwikkeling van gentherapie op maat. Die therapie kan in de toekomst mogelijk leiden tot genezing.’ 

Trilharen

Van vijftig mensen met PCD, allemaal met een andere genetische oorzaak, namen de onderzoekers stamcellen af met een neusborsteltje. Met die cellen onderzoeken ze per patiënt in de ziektemodellen hoe de trilharen zich gedragen. De onderzoekers kijken naar drie dingen: 

• Hoe snel de trilharen bewegen
• Hoe de trilharen reageren op plastic bolletjes die ziekteverwekkers nabootsen
• Hoe mini-longen zich in een kweekschaaltje gedragen 

Met deze informatie kunnen de onderzoekers, als er straks een behandeling is, per patiënt inschatten welk type mutatie iemand heeft en welke behandeling mogelijk werkt.

Behandeling testen 

Farmaceuten ontwikkelen behandelingen, maar hebben niet altijd goede modellen om die te testen. ‘Met onze ziektemodellen kan dat wel’, vertelt Bahar Arik. ‘We ontwikkelen dus niet zelf een nieuwe behandeling, maar we maken de modellen waarin behandelingen getest kunnen worden. Zo helpen wetenschap en industrie elkaar verder. Gelukkig is er steeds meer aandacht voor PCD. Daardoor wordt de ziekte sneller herkend door longartsen en kunnen mensen eerder worden behandeld. Het is heel mooi dat dit onderzoek daaraan bijdraagt.’

Onderzoek naar zeldzame longziekten

Longfonds en de Swierenga Stichting zetten zich in voor vooruitgang op het gebied van zeldzame longziekten. Dit zijn aandoeningen die in Nederland bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomen. Ze worden regelmatig laat of niet herkend en er is weinig geld beschikbaar voor onderzoek. Juist daarom is onderzoek naar deze ziekten belangrijk, maar ook lastig. De Longfonds-Swierenga Grant ondersteunt verkennend onderzoek in een vroege fase op dit gebied. Dr. Bahar Arik ontving 50.000 euro uit de Longfonds-Swierenga Grant. Hiermee kan zij haar vernieuwende ideeën verder ontwikkelen, wat de deur mogelijk opent naar belangrijke doorbraken in de toekomst.

Tekst: Judith Langeland