Alpha-1

Alpha-1 is de afkorting van alpha-1 antitrypsine deficiëntie, een ingewikkelde naam die ook wel eens als AAT of AAD wordt omschreven. Bij alpha-1 is er een tekort aan het eiwit alpha-1 antitrypsine. Dit wordt bij gezonde mensen aangemaakt in de lever en beschermt tegen schadelijke enzymen. Als je de ziekte alpha-1 hebt, kan de lever dit eiwit niet voldoende produceren. Daardoor is het lichaam niet genoeg beschermd tegen enzymen, die vervolgens weefsels van organen kunnen beschadigen.

Alpha-1 en COPD

Bij de meeste mensen met alpha-1 zitten de beschadigingen in de longen. Alpha-1 is dan de veroorzaker van COPD. COPD is de verzamelnaam van de twee blijvende longziekten: longemfyseem en chronische (blijvende) bronchitis. Bij longemfyseem gaan er steeds meer longblaasjes verloren. Longblaasjes zorgen ervoor dat we voldoende zuurstof kunnen opnemen en afvalstoffen (koolstofdioxide) weer uitademen. Ze zijn dus erg belangrijk voor onze ademhaling. Hoe minder longblaasjes er zijn, hoe moeilijker het wordt om te ademen. Mensen met longemfyseem zijn dan ook vaak benauwd en hoesten veel. Dat geldt ook als je chronische bronchitis hebt. Bij deze longziekte zijn de bronchiën (de vertakkingen van de luchtpijp) in de longen steeds ontstoken. Daardoor maken ze meer slijm aan en is ademhalen moeilijker.

Verschillende ziekten

Alpha-1 kan naast COPD verschillende anderen ziekten veroorzaken. Zo hebben sommigen door alpha-1 een leverziekte of een huidziekte. Hoewel alpha-1 een aangeboren ziekte is, kan het zijn dat je er pas op latere leeftijd last van krijgt.

Cijfers over alpha-1

Alpha-1 is een zeldzame ziekte. Bij ongeveer 700 Nederlanders is de diagnose gesteld, maar waarschijnlijk lopen er veel mensen met alpha-1 rond die niet weten dat zij de ziekte hebben. De schatting is dat tussen de 5000 en 10.000 Nederlanders lijden aan alpha-1. De ziekte is niet te genezen, maar de gevolgen zijn wel te behandelen met medicijnen.

Er zijn veel mensen die het gen voor Alpha-1 hebben zonder dit zelf te weten. Daardoor kan de ziekte makkelijk overgedragen worden zonder dat mensen zich daar bewust van zijn.