Help mee Gratis magazine

Interstitiële longziekten bij kinderen (chILD) of Diffuse Longziekten

Interstitiële Longziekten bij Kinderen (ILD bij kinderen of chILD) is een verzamelnaam van meer dan 200 verschillende (zeer) zeldzame longproblemen die kunnen voorkomen bij baby’s, kinderen en tieners. De ziekten die vallen onder ILD hebben met elkaar gemeen dat het weefsel rondom de longblaasjes of de luchtwegen is beschadigd of de longblaasjes en de luchtwegen zelf beschadigd zijn. Hierdoor komt er te weinig zuurstof in het lichaam.

Hoe veel kinderen interstitiële longziekten hebben is niet precies bekend. Er wordt geschat dat in Nederland 100 tot 120 kinderen een interstitiële longziekte hebben. De laatste 15 jaar is er meer onderzoek naar deze ziekten en leren we meer. Maar omdat de ziekte zo weinig voorkomt duurt het lang voordat er meer duidelijk wordt.

Eerst werd er gedacht dat er bij ILD altijd iets mis is met de ruimte tussen de longblaasjes en de bloedvaten (het interstitium, hier worden zuurstof en afvalstoffen van het lichaam uitgewisseld). Later werd er ontdekt dat er niet altijd iets mis is met deze tussenruimte, maar dat er ook met andere delen van de luchtwegen problemen kunnen zijn, zoals aanleg van bloedvaten in de longen. Daarom vinden sommige mensen dat de naam Diffuse Longziekten (DLD) beter past. Voor de duidelijkheid houden we het op deze pagina bij chILD.

Oorzaken

Zoals eerder benoemd is chILD een verzamelnaam voor verschillende zeldzame longziekten. De oorzaken van deze longziekten zijn dus ook verschillend en niet altijd bekend.

Voorbeelden van deze oorzaken zijn:

  • Erfelijke oorzaken (door afwijkingen in het DNA (gen-mutaties))
  • Ontwikkelingsstoornissen in de aanleg (van de bloedvaten) van de longen
  • Een stoornis in het afweersysteem
  • Inademing van schadelijke stoffen
  • Auto-immuunstoornissen
     
Klachten

Kinderen met ILD kunnen verschillende klachten hebben, die ook vaak voorkomen bij andere (long)ziekten. Ook hoeft niet elk kind alle klachten te hebben. De meest voorkomende klachten zijn:

  • Hoesten
  • Moeilijk ademhalen
  • Snel ademen
  • Minder lang kunnen inspannen (sporten) dan leeftijdsgenoten
  • Weinig zuurstof in het bloed, waardoor de lippen blauw kunnen zijn
  • Ongewone geluiden tijdens ademhaling (zoals piepen en kraken)
  • Verdikkingen bij de vingers en nagels (trommelstokvingers en/ of horlogeglas nagels)
  • Vaker luchtweginfecties
  • Minder goed groeien (in gewicht en/ of lengte)
     
Diagnose

Het vaststellen van de vorm chILD is lastig omdat veel symptomen ook bij veel andere, luchtweg- en longziekten kunnen voorkomen zoals astma, cystic fibrosis en primaire cilliaire dyskinesie. Het is vaak moeilijk de diagnose te stellen doordat chILD zeldzaam en complex zijn en er nog weinig over bekend is.

Voorbeelden van diagnoses zijn:

Pulmonale Interstitiële Glycogenose (PIG)

Wanneer een kind de diagnose Pulmonale Interstitiële Glycogenose (PIG) krijgt is er iets mis met het bindweefsel van de long. Het lijkt erop dat dit ontstaat doordat de celontwikkeling van het longbindweefsel tijdens de zwangerschap niet goed gaat. Hierdoor ontstaat er te veel glycogeen, een stofje dat de energievoorraad is van een cel en waardoor een cel de energie heeft om te werken. Bij PIG ademt het kind meestal vanaf de geboorte te snel, heeft te weinig zuurstof in het bloed en trekken de ribben in. Meestal is het verloop van deze ziekte goed.

Neuroendocrine cell hyperplasia of the infancy (NEHI)

Wanneer een kind de diagnose Neuroendocrine cell Hyperplasia of the Infancy (NEHI) krijgt zijn er te veel pulmonaire neuroendocrine cellen: dit zijn een soort gespecialiseerde cellen aan de binnenkant van de luchtwegen die zuurstoftekort opmerken. Wat de rol van deze cellen precies is bij NEHI is nog niet bekend. Bij NEHI heeft het kind een te snelle ademhaling, trekken de ribben in, heeft het zuurstoftekort en groeit het te weinig in gewicht. NEHI ontstaat vaak in het eerste levensjaar. De oorzaak is nog onbekend, het lijkt erop dat erfelijkheid een rol speelt. De behandeling van NEHI is vooral ondersteunend: als het nodig is kan er zuurstof gegeven worden of energieverrijkte voeding of sondevoeding bij te weinig groei. Bij het merendeel van kinderen met NEHI gaat het beter als ze ouder worden. 

Afwijkingen in de productie van surfactant

Surfactant is een stofje dat ervoor zorgt dat de longblaasjes na de geboorte goed openen bij het inademen en niet dichtklappen bij het uitademen. Als een kind te weinig surfactant heeft kan het gaan kreunen, sneller ademen en kan te weinig zuurstof binnenkrijgen. Dat de aanmaak van dit stofje niet goed gebeurt kan komen doordat het kind te vroeg geboren is, door genetische mutaties (afwijkingen in het erfelijk materiaal) of ontstekingen. 

Afwijking in de ontwikkeling van de long

Een andere diagnose die valt onder chILD is een afwijking in de ontwikkeling van de long, zoals Alveolaire Capillaire Dysplasie. Bij Alveolaire Capillaire Dysplasie worden de bloedvaatjes in de longen van de baby tijdens de zwangerschap niet goed aangemaakt. De bloedvaatjes liggen niet dicht genoeg tegen de longblaasjes aan waardoor zuurstof en afvalstoffen niet goed kunnen worden uitgewisseld, waardoor een kind een zuurstoftekort kan krijgen. Zie: de ontwikkeling van de long.

Longen Immuundeficiëntie Chromosoombreuk Syndroom (LICS)

Longen Immuundeficiëntie Chromosoombreuk Syndroom (LICS) is een zeer zeldzame en erfelijke ziekte waar nog niet veel over bekend is. Kinderen hebben vaak problemen met eten en aankomen in gewicht en zijn mogelijk gevoeliger voor infecties. Het lijkt erop dat zo’n infectie een longontsteking veroorzaakt. Het lichaam kan deze longontsteking niet oplossen en valt niet te behandelen. Op een gegeven moment verwoest deze longontsteking de longen waardoor ze uitvallen. Lees meer over LICS.

Om te kunnen zien wat er aan de hand is zal een dokter zal uitgebreid vragen stellen en ook vragen of er iemand in de familie dezelfde klachten heeft en het kind goed onderzoeken. Vaak zal er ook gekeken of er geen andere oorzaak is van de klachten. Er worden ook testen gedaan, zoals:

  • Röntgenfoto
  • CT- scan van de longen
  • Longfunctietest
  • Bloedtest
  • Erfelijkheidsonderzoek
  • Longbiopsie
  • Bronchoscopie (eventueel met longspoeling)
Behandeling

De behandeling van een specifieke chILD hangt af van de oorzaak. Er zijn verschillende medicijnen beschikbaar, zoals ontstekingsremmers. Daarnaast zijn er ook ondersteunende therapieën. Dit zijn therapieën die chILD niet direct genezen maar waardoor er beter mee te leven is, zoals het gebruik van zuurstof, extra voeding, luchtwegverwijders en fysiotherapie. Voor de meeste vormen van chILD is er nog geen gerichte behandeling beschikbaar maar er worden meer en meer onderzoeken gedaan naar dit soort specifieke medicijnen. Heel soms en in heel ernstige gevallen kan een kind een longtransplantatie krijgen.

Verloop

Als een kind chILD heeft duurt dit meestal lang of gaat dit zelfs niet meer over. Sommige vormen van chILD zijn (zeer)ernstig, terwijl andere vormen in de loop van de tijd overgaan of langer goed mee te leven is. Ook dit is afhankelijk van de oorzaak. De onzekerheid over het verloop van de ziekte is voor veel ouders zwaar. Ouders geven aan dat ze het beste in kleine stapjes kunnen denken en hoop kunnen krijgen uit elke kleine vooruitgang.

ILD bij volwassenen

ILD komt ook voor bij volwassenen, maar er zijn verschillen. Sommige vormen van ILD zijn hetzelfde bij volwassenen (zoals EAA), maar er zijn ook vormen die alleen bij kinderen voorkomen, zoals groeiproblemen van de longen en specifieke genetische afwijkingen. Bovendien kan het verloop en de behandeling anders zijn bij kinderen dan bij volwassenen.

Verder lezen

Het Europese Longfonds heeft een uitgebreide website over chILD in het Engels. Je vindt er informatie voor ouders, zorgverleners en familieleden met kinderen met chILD. Lees meer over de verschillende vormen van chILD, onderzoek, behandeling, hulp, verhalen van ouders.

Het Britse Longfonds heeft ook veel informatie (in het Engels) over chILD: behandeling, oorzaken, uitleg, klachten en hulp. 

Groot-Brittannië heeft een chILD fonds. Op de chILD Lunch Foundation website vind je meer informatie over de verschillende vormen, leven met chILD en veel meer. 

Praat mee over zeldzame longziekten

Longforum.nl

Heeft u vragen? Wij helpen u graag.
Bellen
Bel ons op telefoonnummer (033) 43 41 212